全球首个 中国研发出能诊断罕见病的AI医生

中央社 2026-02-19 23:05+-

港媒报道,中国上海交通大学团队研发出能诊断罕见病、名为DeepRare的人工智能(AI)系统,相关成果昨天在国际顶尖期刊“自然”上发表。

根据《星岛日报》报道,这套名为DeepRare的系统,被称作全球首个“推理过程可追溯”的罕见病人工智能医生。

报道表示,长期以来,罕见病很难确诊,病人到医院也查不出是什么病; 以往的医疗AI虽然能给出诊断结果,但就像一个只给结论、不给依据的“医生”,医生们不敢轻易相信。

相比之下,DeepRare最大的不同是每下一个诊断都会附带完整的“证据链”。

据报道,测试数据显示,就算没有基因检测结果,只靠病人的临床症状,DeepRare也能作出判断,第一次诊断的准确率达到57.18%,比原来的国际最好模型提高近24个百分点。

这意味着在缺少基因检测设备的基层医院,医生也能用它给罕见病患者做初步筛查。

报道指出,DeepRare从去年7月上线,已有全球600多家医疗机构注册使用。 研发团队教授孙锟说,下一步计划发起一个全球性的罕见病诊疗联盟,并在未来半年内,用两万个真实病例进一步验证这套系统,让它能帮到更多患者。